В 2023-2025 гг. на базе Национального научного медицинского центра проводятся исследования генетических мутаций, аутоантител и цитокинов крови у пациентов казахской национальности с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и системной склеродермией.
В настоящее время во всем мире наблюдается рост аутоиммунных заболеваний, хронических и неуклонно прогрессирующих, что способствует росту инвалидизации лиц молодого трудоспособного возраста. Ревматоидному артриту, системной красной волчанке и системной склеродермии уделяется повышенное внимание; спектр терапевтических вмешательств расширяется, однако в действительности не существует медикаментов для окончательного излечения. Проблема связана с постепенным прогрессированием и серьезными повреждениями органов и тканей, развивающимися зачастую еще до того, как аутоиммунное заболевание может быть диагностировано клинически. Это наблюдение подтверждает необходимость иммунологических и генетических исследований, направленных на улучшение диагностики аутоиммунных заболеваний на ранних стадиях, еще до того, как произойдет необратимое повреждение органов и тканей.
Целью проекта является исследование связи между генетическими мутациями, выработкой аутоантител и цитокинов и развитием ревматоидного артрита, системной красной волчанки и системной склеродермии у лиц казахской национальности. На основании данных настоящего исследования планируется разработка панели генетических и иммунологических маркеров для ранней диагностики аутоиммунных заболеваний, что будет способствовать своевременному началу терапии, предотвращению развития необратимых повреждений органов и тканей, улучшению качества жизни, снижению кратности госпитализации и расходов на лечение, уменьшению смертности от системной красной волчанки и склеродермии, и увеличению средней продолжительности жизни казахстанцев, что является главным индикатором Министерства здравоохранения Республики Казахстан. Значимость международного масштаба заключается в том, что увеличение генетических исследований, включающих пациентов разных национальностей, способствует расширению данных о патогенезе аутоиммунных патологий, и, следовательно, о возможных мишенях для терапевтического воздействия.
Исследовательская группа проекта
- Зарипова Л.Н. – PhD, руководитель проекта, ревматолог; отвечает за набор пациентов, проведение мониторинга проекта и анализ результатов. ResearcherID Web of Science: G-4805-2014. ORCID: 0000-0001-8728-0225. Scopus Author ID: 57237391800.
- Болтанова А.А. — специалист центральной научно-исследовательской лаборатории ННМЦ; проводит лабораторные исследования сыворотки крови на аутоантитела и цитокины. ResearcherID Web of Science: GZA-8724-2022. ORCID: 0000-0003-0886-5116.
- Игликов Т.О. – специалист генетической лаборатории ННМЦ; проводит таргетное секвенирование полученных образцов. ResearcherID Web of Science: GZВ-1313-2022. ORCID: 0000-0002-6954-161Х.
- Соломадин М.В. — проектирование панелей NGS, таргетное секвенирование следующего поколения, биоинформатический анализ, статистический анализ; докторант PhD 2 курса, Медицинский Университет Караганды. ResearcherID Web of Science: GZB-1407-2022. ORCID: 0000-0003-4219-1055.
- Менсагиева Ш.Ж. — специалист отдела научного и инновационного менеджмента ННМЦ; отчетность.
- Роматилова А.А.- заместитель руководителя отдела экономического анализа и планирования ТОО «Mexel Health»; финансовая часть проекта, отчеты.
- Абдрахманова З.М. — медсестра процедурного кабинета ННМЦ; проводит забор клинических образцов крови.