Центральная научно-исследовательская лаборатория (ЦНИЛ)

Все блестящие достижения человечества в области физики, химии, молекулярной биологии воплощены в технологиях, используемых для лабораторной диагностики заболеваний на молекулярном и клеточном уровне.

Сегодня сдача анализов – важнейший этап диагностики. Специальные исследования позволяют составить четкую картину заболевания, назначить оптимальное лечение, подобрать эффективные препараты. Своевременная сдача анализов – способ отслеживания изменений в организме, дающий возможность скорректировать терапию, исключить отсутствие осложнений.

Наша Центральная научно-исследовательская лаборатория применяет инновационные лабораторные технологии ведущих мировых производителей: проточная цитофлюориметрия (Becton Dickinson, Sysmex), электроиммуннохемилюминесценция (Roche, Abbott), ПЦР в «реальном времени» (BioRad, QIAGEN), иммунохроматография (Roche), диагностика аутоиммунных заболеваний (автоматическая система непрямой иммуннофлуоресценциии «Aklides»), молекулярно-генетических исследований (секвенирование методом NGS) и т.д.

На базе нашего ЦНИЛ функционируют такие современные и высокотехнологичные направления как молекулярно-генетическая лаборатория и Центр аутоиммунных заболеваний.

Залогом эффективности нового Центра аутоиммунных заболеваний является использование в практической работе лаборатории современных международных стандартов и рекомендаций, что позволяет добиваться высокой информативности анализа и правильной постановки диагноза на ранних стадиях болезни.

В настоящее время в отделе молекулярно-генетической лаборатории внедрён метод ДНК чипов, секвенирования и эмульсионного ПЦР, что позволяет значительно расширить возможности постановки диагнозов. Данные методики позволяют проанализировать одновременно около 1000 функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить каким-либо другим стандартным методом.

На сегодняшний день данные методы являются наиболее современными в молекулярной биологии и позволяют решать ряд проблем. В частности, только с помощью этих методов можно проводить исследование мутаций онкологического характера, выявлять генетические предрасположенности к тем или иным заболеваниям, составлять мутационный профиль больного.

Использование молекулярно-генетической диагностики в онкологии сегодня имеет особую актуальность, так как дает возможность выбрать наиболее оптимальные схемы лечения в зависимости от молекулярного профиля опухоли, позволяет применять персонализированный подход, а также своевременно выявлять наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям для их своевременного предупреждения.

Исследования нашей молекулярно-генетической лаборатории поможет повысить эффективность лечения пациентов в нашей стране.

Ежегодно Центральной научно-исследовательской лабораторией выполняется более 1,5 млн. исследований. Внедрено более 100 сложных, редких анализов для научных целей. Проводимый внешний контроль качества позволяет сравнивать работу нашей лаборатории с лучшими лабораториями мира. Мы обладатели более 70 международных сертификатов внешней оценки качества, что с 2006 года подтверждают высокий уровень наших исследований.

В нашей лаборатории ЦНИЛ можно сдать любые виды анализов, получить квалифицированную консультацию по подготовке к исследованию и интерпретации полученных результатов.

Медицинский персонал:

В ЦНИЛ работают высокопрофессиональные специалисты, среди которых кандидат медицинских наук, врачи высшей квалификационной категории. Все лаборанты имеют высшую категорию. Мы учимся сами и передаем опыт, обучаем своих коллег из всех регионов Казахстана. Сотрудники ЦНИЛ приняли участие в более чем 70 профессиональных форумах, издали более 100 печатных работ, принимали участие в исполнении 14 научных проектов. 

Анализы:

Выполняются следующие сложные, редкие виды лабораторных тестов, предоставляемых ЦНИЛ АО"ННМЦ":

• биохимические: метаболиты, ферменты, электролиты, специфические белки, липиды, электрофорез белков;
• показатели гемостаза: факторы свертывания, скрининговые тесты, антитела, маркеры тромбоза, показатели тромбоцитарного гемостаза;
• иммунологические: фенотипирование лимфоцитов, клеточных культур, гомогенатов тканей;
• иммуноферментный анализ: гормоны, специфические белки, инфекционные антигены и антитела к ним, аутоантитела, маркеры паразитарных заболеваний, онкомаркеры, ростовые факторы, интерлейкины, витамины и другие биологически активные молекулы
• гематологические и общеклинические исследования;       
• ПЦР-диагностика вирусных, микробных, грибковых заболеваний;
• диагностика аутоиммунных заболеваний методом непрямой реакции иммунофлюоресценции: (аутоиммунные ревматоидные заболевания, заболевания печени, почек, эндокринопатии, поражения кожи, миастенический синдром, системный склероз и т.д.)
• молекулярно-генетические исследования: полноэкзомное секвенирование, онкологические мутации генов (52 гена, 161 ген, BRCA1, BRCA2), онкологические мутации при заболеваниях крови.

Пройти современные лабораторные исследования в нашем лаборатории ЦНИЛ могут граждане РК независимо от региона проживания, а также жители ближнего и дальнего зарубежья. Исследования во всех отделах нашей лаборатории проходят ежемесячную внешнюю оценку контроля качества RIQAS, BIO-RAD, QCMD, INSTAND, ВОЗ и т.д. Процент соответствия лабораторных исследований ЦНИЛ Внешней оценке качества в 2022 году составил 96%!

Уважаемые пациенты нашего центра, ниже представлены правила для подготовки к отдельным видам лабораторных исследований. Обращаем Ваше внимание, что для получения точного, достоверного и своевременного результата очень важно исключить ошибки на преаналитическом этапе.

Факторы, влияющие на лабораторный результат:

• Лекарства (лабораторные тесты имеют разную чувствительность к влиянию лекарств, чаще всего следует избегать приема аспиринсодержащих препаратов, НПВС, гормонов)
• Прием пищи (прямое влияние – повышение глюкозы и показателей липидного обмена, косвенное влияние – выработка гормонов в ответ на поступление пищи, изменение мутности образца влияющее на аналитический процесс)
• Алкоголь (изменение ферментативного обмена)
• Физические нагрузки и стресс (возможно повышение ферментов, глюкозы, мочевины, введение белка с мочой, изменение уровня гормонов)
• Курение (влияние на исследование гемостаза)
• Физиопроцедуры и инструментальные виды исследования (временное изменение некоторых лабораторных тестов0
• Фазы менструального цикла у женщин (перед исследованием уточнить у своего лечащего врача оптимальные дни для взятия крови на исследования ФСГ, ЛГ, пролактина, прогестерона, эстрадиола)
• Время суток при взятии крови (существуют суточные колебания многих гормональных и биохимических параметров, выраженные в большей или меньшей степени для разных показателей. «Норма» — это данные, полученные при взятии крови в утреннее время в стандартных условиях у среднестатистического человека в данном регионе).

Общие правила при подготовке к исследованию:

• С 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода, в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок. Минимальное время, не искажающее результаты, составляет 4-6 часов после последнего приема пищи (для экстренных случаев).
• Если вы принимаете какое-то лекарство, проконсультируйтесь с врачом, назначившим исследование. Если есть возможность, отмените препарат и выждите 4-5 периода, указанного в инструкции.
• Полностью исключить алкоголь накануне исследования!
• Не курить в течение 1 часа перед исследованием.
• Исключить физические и эмоциональные нагрузки накануне исследования.
• Перед взятием крови в процедурном кабинете желательно отдохнуть 10-20 минут (лучше – посидеть)
• Лучше сдавать кровь до прохождения физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других инструментальных процедур.

Некоторые специальные правила при подготовке к исследованию

Подготовка к исследованию мочи:

Сбор утренней мочи:

Накануне сдачи анализа рекомендуется не есть овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, ревень, клюква). Не принимать диуретики. Перед сдачей анализа необходимо провести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам нежелательно сдавать мочу на анализ в период менструации. Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды) следует выпустить в унитаз, а затем, не прерывая мочеиспускания собрать в чистую емкость приблизительно 50 мл мочи. Если нет возможности сразу доставить мочу в лабораторию, то емкость с мочой следует хранить при 2-8⁰С.

Сбор суточной мочи:

После утреннего мочеиспускания нужно отметить точное время начала сбора мочи (анализ). Всю последующую мочу собирать в чистую емкость в течение суток. Хранить в прохладном месте. Последняя порция должна быть собрана через 24 часа после отмеченного времени.

Важно знать, что в разных лабораториях могут использоваться разные методы исследования и единицы измерения. Чтобы оценка результатов исследования была правильной и можно было проследить динамику изменения, необходимо проводить исследования одним и тем же методом, в одной лаборатории и брать биоматериал в одно и то же время суток!

Центр лабораторной диагностики аутоиммунных заболеваний в Национальном научном медицинском центре был открыт в октябре 2019 года. Был внедрён инновационный метод непрямой реакции иммунофлуоресценции на автоматической системе Aklides (Германия), для диагностики САРЗ (системных аутоиммунных ревматических заболеваний) по международным стандартам. Определение Антинуклеарного фактора (Антиклеточных антител) на клетках HEp-2 это «золотой стандарт» для первичного скрининга САРЗ (рекомендации ACR ANA Task Force 2008; EULAR EASI 2010, IUIS2014; Российские клинические рекомендации Ревматологов,2017г.).

Выполняется широкий спектр анализов:

Для платных пациентов:

• Антинуклеарный фактор на клеточной линии HEp-2 (АНФ)
• Определение высокоаффинных антител к дсДНК на клетках C. Luciliae
• Скрининг болезней соединительной ткани: АНФ и ANA-18 иммунноблот (дсДНК, Sm, рибосомы, гистоны, RNP, SS-A 60 kDa, SS-A 52 kDa, SS-B, Scl-70, CENP-B, Jo-1, АМА-М2, f-Actin, PCNA, PMScl-100)
• Развернутая диагностика антифосфолипидного синдрома: АФС-иммунноблот IgG и IgM (10 антигенов- кардиолипин, фосфатидиловая кислота, фосфатидилхолин, фосфатидилэтаноламин, фосфатидилглицерол, фосфатидилинозитол, фосфатидилсерин, аннексин V, β2-GP-1 и протромбин)
• Обследование при СКВ: дсДНК на клетках Crithidia luciliae, АНФ и АФС-иммунноблот IgG и IgM (10 антигенов: кардиолипин, фосфатидиловая кислота, фосфатидилхолин, фосфатидилэтаноламин, фосфатидилглицерол, фосфатидилинозитол, фосфатидилсерин, аннексин V, β2-GP-1 и протромбин)
• Дифференциальная диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита и васкулитов: ANCA антитела (анти-ПР3, анти-MPO) и антитела к базальной мембране клубочка (GBM).
• Диагностика аутоиммунного поражения почек: АНФ HEp2, ANCA антитела (анти-ПР3, анти-MPO) и антитела к базальной мембране клубочка (GBM).
• Скрининг аутоиммунных заболеваний ЖКТ: АНФ HEp2; определение антимитохондриальных, антигладкомышечных, антипариетальных антител (AMA/ASMA/APCA); 
• Иммунодот для дифференциальной диагностики аутоиммунных заболеваний печени, IgG (антитела к gp210, sp100, LKM1, АМА-M2, SLA, F-actin, LC1)
• Развернутое обследование при полиневритах: (АНФ HEp2;  ANA-иммуноблот (дсДНК, Sm, рибосомы, гистоны, RNP, SS-A 60 kDa, SS-A 52 kDa, SS-B, Scl-70, CENP-B и Jo-1);  Антитела к ганглиозидам классов IgG и IgM (сульфатиды, GM1,GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GQ1b, GT1a, GT1b))
• Тест для диагностики полинейропатий: Антитела к ганглиозидам классов IgG и IgM (сульфатиды, GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GQ1b, GT1a, GT1b)
  
  В рамках медицинского страхования по ОСМС:
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные ревматические заболевания" (АНФ, ANA-8 иммуноблот, дсДНК, cANCA)
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные васкулиты и аутоиммунные поражения почек" (АНФ, ANA-8 иммуноблот, ANCA (anti-MPO, anti-PR3, anti-GBM))
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные заболевания печени и ЖКТ" (АНФ, антимитохондриальных, антигладкомышечных, антипариетальных антител (AMA/ASMA/APCA), антитела к АМА-M2, gp210, sp100, LKM1, LC1, SLA и F-актину)
• Пакет «Скрининг на антинейтрофильные цитоплазматические антитела (ANCA)» (антинейтрофильные цитоплазматические антитела IgG (cANCA/pANCA), с определением антител к Протеиназe 3 (PR3, cANCA), Миелопероксидазe (MPO, pANCA) и к базальной мембране клубочков почек (GBM).
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные эндокринопатии" (АНФ, ANA-8 иммуноблот, антитела к островковым клеткам IgG, антитела к антигенам коры надпочечников IgG)
• Пакет "Скрининг на целиакию и аутоиммунные гастриты" (АНФ, ANA-8 иммуноблот; антитела к эндомизию, антитела к тканевой трансглутаминазе, антитела к деамидизированному пептиду глиадина; антител к внутреннему фактору и антигену обкладочных клеток)
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные поражения кожи" (АНФ, ANA-8 иммуноблот, cANCA; антитела к кожным антигенам IgG (anti-BM, anti-ICS))
• Пакет "Скрининг на аутоиммунный миастенический синдром" (АНФ, ANA-8 иммуноблот, антител IgG к MuSK)
• Пакет "Скрининг на Антифосфолипидный синдром" (АНФ, Суммарные антифосфолипидные антитела (IgG/IgM) к 10 антигенам: кардиолипин, фосфатидиловая кислота, фосфатидилхолин, фосфатидилэтаноламин, фосфатидилглицерол, фосфатидилэнозитол, фосфатидилсерин, аннексин V, бета2-гликопротеин, протромбин)
• Пакет "Скрининг на аутоиммунные полинейропатии" (АНФ, суммарные антитела к ганглиозидам IgM/IgG)

Спешим Вам сообщить, что в нашем медицинском центре запущена молекулярно-генетическая диагностика, которая выполняется с применением самого современного и перспективного метода секвенирования нового поколения (NGS), который базируется на расшифровке фрагментов молекулы ДНК.

1) Секвенирование экзома

Cеквенирование полного экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.

Анализ экзома - это самый современный и наиболее подробный молекулярно-генетический анализ 6110 генов, отвечающих за развитие более 4 650 известных наследственных заболеваний.

Секвенирование полного экзома - это секвенирование всех белок-кодирующих генов в геноме, позволяющее обнаружить генетические изменения, приводящие к перестройке белковых последовательностей, которые, в свою очередь, могут приводить к возникновению заболеваний.

Такое исследование проводят в первую очередь для подтверждения диагноза наследственного заболевания, определения прогноза для пациента и членов его семьи, установления носительства у здоровых людей при планировании беременности, а также широко применяют в клинической онкологии для выявления мутаций в таргетных генах и поиска новых генетических вариантов.

• экзомное секвенирование (или секвенирование экзома) позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, приводящих к возникновению многих заболеваний. То есть Вы можете предупредить появление болезней или вовремя начать профилактику, разработать схему диагностики и повысить эффективность лечения.
• секвенирование экзома дает возможность определить генетические риски онкологических, сердечно-сосудистых, эндокринологических и других мультифакториальных заболеваний, атеросклероза, болезни Альцгеймера, а также помогает определить маркеры спортивной успешности, узнать состав этнических групп и особенности метаболизма некоторых лекарств.

 Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Срок выполнения исследований - 30 дней!

2)  Таргетный тест для идентификации клинически значимых соматических мутаций, включая SNV,  INDEL,химерные гены и изменения копийности генов образцов ДНК и РНК в 161 генах связанных с онкологическими заболеваниями (Oncomine comprehensive).

Это комплексный тест, направленный на многоступенчатый анализ молекулярных особенностей опухоли. Преимуществом теста перед другими диагностическими тестами является возможность одновременного анализа различных типов отклонений на уровне ДНК и белка для множества генов, играющих важную роль в развитии опухоли.

 Данный тест предназначен для молекулярного анализа любого типа опухоли, включая рак груди. Яичников, легкого, толстого кишечника, желудка, простаты и т.д.

 Данный тест включает в себя:

• анализ мутаций в генах
• анализ хромосомных перестроек
• анализ экспрессии белков.

По результатам теста получают заключение, содержащее:

• молекулярную характеристику опухоли
• список противоопухолевых препаратов, которые могут быть эффективны или наоборот, оказаться неэффективными с учетом молекулярных особенностей опухоли пациента
• таргетная терапия
• химиотерапия

Для выполнения исследований требуется материал: парафиновый блок или 20 стекол (образец опухоли), желательно с гистологичеким заключением. 

Срок выполнения исследований - 30 дней!

3) Таргетный тест для идентификации клинически значимых соматических мутаций, химерные гены и изменения копийности генов образцов ДНК и РНК в 51 гене связанных с онкологическими заболеваниями (Oncomine Focus Assay) (в образцах ткани). 

Это комплексный тест, направленный на многоступенчатый анализ молекулярных особенностей опухоли. Преимуществом теста перед другими диагностическими тестами является возможность одновременного анализа различных типов отклонений на уровне ДНК  и белка для множества генов, играющих важную роль в развитии опухоли.

Данный тест предназначен для молекулярного анализа любого типа опухоли, включая рак груди. Яичников, легкого, толстого кишечника, желудка, простаты и т.д.

Данный тест включает в себя:

• анализ мутаций в генах
• анализ хромосомных перестроек
• анализ экспрессии белков.

Для выполнения исследований требуется материал: парафиновый блок или 20 стекол (образец опухоли), желательно с гистологичеким заключением.

Срок выполнения исследований  -30 дней!

4) Тест для диагностики рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) (Oncomine BRCA Research Assay), полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 (цельная кровь). 

Самые известные и значимые гены, связанные с предрасположенностью к раку молочной железы, это BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2).

Когда стоит пройти тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2? 

• Рак молочной железы в возрасте ≤ 45 лет;
• Рак молочной железы с тройным негативным фенотипом в возрасте ≤ 60 лет;
• Второй рак молочной железы в любом возрасте – синхронный, поражающий обе железы или метахронный – две или более опухоли в одном органе;
• Первично множественный рак:
  рак молочной железы +эпителиальный рак яичников (включая рак маточных труб и первичный рак брюшины) или +экзокринный рак поджелудочной железы в любом возрасте;
• Рак молочной железы у мужчин в любом возрасте;
• Отягощенный семейный анамнез:  наличие у кровных родственников 1–2 степени родства рака молочной железы в возрасте ≤ 50 лет, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака предстательной железы, рака молочной железы у мужчин;
• наличие у кровных родственников герминальных мутаций BRCA1 и/или  BRCA2;
• неизвестный семейный анамнез у больных раком молочной железы в возрасте 46-50 лет.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Срок выполнения исследований - 30 дней!