Что такое ДНК?
Дезоксирибонуклеиновая кислота (сокращенно ДНК) — это молекула, несущая генетическую информацию для развития и функционирования организма. ДНК состоит из двух соединенных нитей, которые обвиваются друг вокруг друга, образуя витую лестницу — форму, известную как двойная спираль. ДНК кодирует биологическую информацию, например, инструкции для создания молекулы белка или РНК и делает нас теми, кто мы есть.
Где находится ДНК?
Почти все клетки вашего организма содержат ДНК в ядре. Исключение составляют эритроциты и тромбоциты (у которых ядра нет). Митохондрии – «энергетические станции» клеток также содержат ДНК. Митохондриальная ДНК обычно передается по наследству только от матери.
Что происходит, когда в вашей ДНК обнаруживаются ошибки?
Ошибки или повреждения в ДНК могут вызывать проблемы со здоровьем. На самом деле ДНК имеет механизмы проверки ошибок при создании новых копий и зачастую изменения ДНК, происходящие в течении жизни проходят для нас незаметно, так как вовремя исправлены. Если изменения происходят в половых клетках, то обычно это приводит к развитию генетического заболевания и есть риск передачи его потомству. Если изменения ДНК обнаруживаются в других клетках организма (не половых) и ошибки не были исправлены, то это может привести к развитию опухолевого процесса.
Какие бывают генетические тесты и кому они нужны?
Генетические тесты, которые могут быть интересны – это тесты на происхождение, чтобы узнать своих предков по отцовской или материнской линии, а также паспорта здоровья. Если же есть подозрение на какое-то генетическое заболевание или нужен подбор терапии, постановка диагноза, то такие тесты уже считаются клиническими или медицинскими и обязательно назначаются врачами, в зависимости от того, какая преследуется цель.
Почему вы выбрали стать генетиком?
Медицинская генетика – это одна из самых интересных специальностей, на мой взгляд. Можно работать в лаборатории, непосредственно, выполнять генетические тесты различными методами, можно работать в консультации и каждый день сталкиваться со сложными, но в тоже время интересными случаями пациентов. Генетика – одно из самых быстроразвивающихся направлений в медицине. Открытия в области генетики заставляют нас пересматривать подходы к диагностике и лечению заболеваний, а иногда находятся причины ранее необъяснимых состояний. Это каждый день вдохновляет на работу в этой специальности.
